gitextract_mvkn4kk8/ ├── .gitignore ├── License.txt ├── Makefile ├── README.md ├── Scoring_Criteria_AnnotSV_v3.4.xlsx ├── bin/ │ ├── AnnotSV │ └── INSTALL_annotations.sh ├── changeLog.txt ├── commandLineOptions.txt ├── etc/ │ └── AnnotSV/ │ ├── application.properties │ └── configfile ├── share/ │ ├── bash/ │ │ └── AnnotSV/ │ │ ├── checkPhenoGeniusCliInstall.sh │ │ └── searchForAFreePortNumber.bash │ ├── doc/ │ │ └── AnnotSV/ │ │ ├── Example/ │ │ │ ├── README.commands │ │ │ ├── test1.annotated.tsv │ │ │ ├── test1.annotated.variantconvert.log │ │ │ ├── test1.annotated.vcf │ │ │ ├── test1.bed │ │ │ ├── test2.annotated.tsv │ │ │ ├── test2.annotated.variantconvert.log │ │ │ ├── test2.annotated.vcf │ │ │ └── test2.vcf │ │ ├── annotations.md │ │ ├── quickstart.md │ │ ├── ranking.md │ │ └── webserver_overview.md │ └── tcl/ │ └── AnnotSV/ │ ├── AnnotSV-benignsv.tcl │ ├── AnnotSV-candidategenes.tcl │ ├── AnnotSV-clingen.tcl │ ├── AnnotSV-closestgenes.tcl │ ├── AnnotSV-config.tcl │ ├── AnnotSV-cosmic.tcl │ ├── AnnotSV-cytoband.tcl │ ├── AnnotSV-encodeblacklist.tcl │ ├── AnnotSV-exac.tcl │ ├── AnnotSV-exomiser.tcl │ ├── AnnotSV-extann.tcl │ ├── AnnotSV-filteredVCF.tcl │ ├── AnnotSV-gap.tcl │ ├── AnnotSV-gccontent.tcl │ ├── AnnotSV-gencc.tcl │ ├── AnnotSV-general.tcl │ ├── AnnotSV-genes.tcl │ ├── AnnotSV-haploinsufficiency.tcl │ ├── AnnotSV-help.tcl │ ├── AnnotSV-loeuf-pLI.tcl │ ├── AnnotSV-ncbi.tcl │ ├── AnnotSV-omim.tcl │ ├── AnnotSV-pathogenicsnvindel.tcl │ ├── AnnotSV-pathogenicsv.tcl │ ├── AnnotSV-phenogenius.tcl │ ├── AnnotSV-ranking.tcl │ ├── AnnotSV-regulatoryelements.tcl │ ├── AnnotSV-repeat.tcl │ ├── AnnotSV-segdup.tcl │ ├── AnnotSV-tad.tcl │ ├── AnnotSV-userBED.tcl │ ├── AnnotSV-variantconvert.tcl │ ├── AnnotSV-vcf.tcl │ ├── AnnotSV-write.tcl │ ├── Scripts/ │ │ └── lift_Over_a_BED_file.tcl │ └── tcllib/ │ ├── csv/ │ │ ├── csv.tcl │ │ └── pkgIndex.tcl │ ├── http/ │ │ ├── autoproxy.tcl │ │ └── pkgIndex.tcl │ ├── json/ │ │ ├── json.tcl │ │ ├── json_tcl.tcl │ │ ├── json_write.tcl │ │ ├── jsonc.tcl │ │ └── pkgIndex.tcl │ └── tar/ │ ├── pkgIndex.tcl │ └── tar.tcl └── tests/ └── AnnotSV/ ├── README ├── scripts/ │ ├── check_all_public_test_directory.sh │ ├── check_end_values.tcl │ ├── check_includeCI.tcl │ ├── complete_KnotAnnotSV_YAML_test.tcl │ └── cutWithColumnNames.tcl ├── test_01_configfile/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ └── test.bed ├── test_02_HG00096/ │ ├── command_Tcl.sh │ ├── command_python.sh │ └── input/ │ ├── HG00096.wgs.mergedSV.v8.20130502.svs.genotypes.bed │ └── HG00096.wgs.mergedSV.v8.20130502.svs.genotypes.vcf ├── test_03_CDSandTxCoverage/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── control_9deletions_FCGR3A_NM_000569.bed │ └── test_tcl.annotated.tsv.truth.sauv ├── test_04_ExternalBEDannotationFiles/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── test.bed │ ├── user_FtIncludedInSV.bed │ └── user_SVincludedInFt.bed ├── test_05_BEDwithoutHeader/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── test.bed │ └── test.withoutHeader.bed ├── test_06_VCFfromLumpy/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── test.DEL.DUP.vcf │ ├── test1.csv │ └── test1.vcf ├── test_07_RegulatoryElement/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── candidateGenesFile.txt │ ├── delMEF2C.bed │ └── delSOX9.bed ├── test_08_largeSV/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ └── test.bed ├── test_09_InsertionInAgene/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ └── test.bed ├── test_10_BadVCFformat/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── testTRA.vcf │ └── testVCFwithoutHeader.vcf ├── test_11_RamTracking/ │ ├── README │ ├── commandAnnotSV.sh │ └── command_Tcl.sh ├── test_12_SpaceSeparatedBED/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── space-separated.NA.bed │ ├── space-separated.bed │ └── tab-separated.bed ├── test_13_txFile/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── test.check1.bed │ ├── test.check2.vcf │ ├── txFile.check1.txt │ ├── txFile.check2.txt │ └── txFile.check3.txt ├── test_14_candidateGenesFile/ │ ├── 5 │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── candidateGenesFile.txt │ └── test.bed ├── test_15_EmptyVCF/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ └── test.vcf ├── test_16_reciprocalYes/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── test.bed │ ├── test.vcf │ └── user_SVincludedInFt.bed ├── test_17_rankFiltering/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ └── test.bed ├── test_18_VCFwithBrackets/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── INPUT_gridss_germline_output.sv.vcf │ └── triplesvmerge.vcf ├── test_19_Mouse/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── test.RE.bed │ └── test.bed ├── test_20_MitochondrialSV/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ └── test.bed ├── test_21_ExternalGeneAnnotationFile/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── configfile │ ├── input.bed │ └── user_annotations.tsv ├── test_22_knotAnnotSV_41SV/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── config_AnnotSV.tmp.yaml │ ├── test.41_SV.bed │ └── test.7_SV.bed ├── test_23_Exomiser/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── GRCh37-1SV.vcf │ ├── GRCh37-multiSV.vcf │ ├── GRCh38-1SV.vcf │ └── GRCh38-multiSV.vcf ├── test_24_HtzCompound/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── 3samples.severalSV.vcf │ ├── 3samples.snvindel.vcf │ ├── 3samples.theSV.vcf │ ├── 3samples.theSnvindel.vcf │ ├── configfile │ ├── test1.SV.bed │ ├── test1.SV.vcf │ ├── test1.SV.withoutGT.vcf │ ├── test1.snvindel.vcf │ └── test1.snvindel.withoutGT.vcf ├── test_25_big-ref-alt/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ └── input_1-big-ref.vcf ├── test_26_HtzHomCounts_deletionFiltering/ │ ├── README │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── 3samples.SV.vcf │ ├── 3samples.extract-HG00096.snvindel.vcf │ ├── SV.bed │ ├── extract-HG00096.vcf │ └── extract-tutu.vcf ├── test_27_Samples_ID/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── test-withoutHeader.bed │ ├── test.bed │ └── test.vcf ├── test_28_SVsharingTheSameCoordinatesButWithDifferentSVTYPE/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ └── test.bed ├── test_29_distNearestSS/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── test1.vcf │ ├── test2.bed │ ├── test3.bed │ ├── test4.bed │ ├── test5.bed │ └── test6.bed ├── test_30_Ranking/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ └── test.bed ├── test_31_Cytoband/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ └── test.bed ├── test_32_metrics/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ └── input.bed ├── test_33_webSiteExample/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ └── test.bed ├── test_34_bracketedToAngularNotations/ │ ├── README │ ├── Rodrigo_tests_ignore/ │ │ ├── Difficult/ │ │ │ ├── README │ │ │ ├── test.vcf │ │ │ └── test_difficult.vcf │ │ ├── Outputs/ │ │ │ ├── command_20_square-bracketed-inv2.annotated.tsv │ │ │ ├── input_OnlyTheReciprocalBND_square-bracketed-tra1_1.annotated.tsv │ │ │ └── input_OnlyTheReciprocalBND_square-bracketed-tra1_2.annotated.tsv │ │ ├── README │ │ ├── output.csv │ │ ├── severalSVTYPE-square-bracketed.vcf │ │ ├── test_paired.vcf │ │ ├── tra.output.csv │ │ └── tra.vcf │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── input-angle-bracketed-del_1.vcf │ ├── input-angle-bracketed-del_partial_pass.vcf │ ├── input-angle-bracketed-dup.vcf │ ├── input-angle-bracketed-empty_del.vcf │ ├── input-angle-bracketed-ins_by_gridss.vcf │ ├── input-angle-bracketed-inv1.vcf │ ├── input-angle-bracketed-inv2.vcf │ ├── input-angle-bracketed-tra1.vcf │ ├── input-angle-bracketed-tra2.vcf │ ├── input-del_1.bed │ ├── input-del_partial_pass.bed │ ├── input-dup.bed │ ├── input-empty_del.bed │ ├── input-ins_by_gridss.bed │ ├── input-inv1.bed │ ├── input-square-bracketed-del_1.vcf │ ├── input-square-bracketed-del_partial_pass.vcf │ ├── input-square-bracketed-del_unordered.vcf │ ├── input-square-bracketed-dup.vcf │ ├── input-square-bracketed-empty_del.vcf │ ├── input-square-bracketed-ins_by_gridss.vcf │ ├── input-square-bracketed-inv1.vcf │ ├── input-square-bracketed-inv2.vcf │ ├── input-square-bracketed-inv3.vcf │ ├── input-square-bracketed-tra1.vcf │ ├── input-square-bracketed-tra2.vcf │ ├── input-tra1.bed │ ├── input_OnlyTheReciprocalBND_square-bracketed-del_1.vcf │ ├── input_OnlyTheReciprocalBND_square-bracketed-del_partial_pass.vcf │ ├── input_OnlyTheReciprocalBND_square-bracketed-del_unordered.vcf │ ├── input_OnlyTheReciprocalBND_square-bracketed-dup.vcf │ ├── input_OnlyTheReciprocalBND_square-bracketed-empty_del.vcf │ ├── input_OnlyTheReciprocalBND_square-bracketed-ins_by_gridss.vcf │ ├── input_OnlyTheReciprocalBND_square-bracketed-inv1.vcf │ ├── input_OnlyTheReciprocalBND_square-bracketed-inv2.vcf │ ├── input_OnlyTheReciprocalBND_square-bracketed-tra1_1.vcf │ └── input_OnlyTheReciprocalBND_square-bracketed-tra1_2.vcf ├── test_35_phenogenius/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── PKD1.bed │ └── test.bed ├── test_36_chm13/ │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ └── test.bed ├── test_37_SVLEN/ │ ├── README │ ├── command_Tcl.sh │ └── input/ │ ├── input-angle-bracketed-del.vcf │ ├── input-angle-bracketed-dup.vcf │ ├── input-angle-bracketed-inv.vcf │ ├── input-angle-bracketed-tra.vcf │ ├── input-del.bed │ ├── input-dup.bed │ ├── input-ins_by_gridss.bed │ ├── input-inv.bed │ ├── input-square-bracketed-del.vcf │ ├── input-square-bracketed-dup.vcf │ ├── input-square-bracketed-ins_by_gridss.vcf │ ├── input-square-bracketed-inv.vcf │ ├── input-square-bracketed-tra.vcf │ └── input-tra.bed ├── test_38_samePosINSwithDiffInsertedSeq/ │ ├── README │ ├── command_Tcl.sh │ ├── input/ │ │ ├── test_INS_1.vcf │ │ ├── test_INS_2.vcf │ │ └── test_INS_3.vcf │ ├── test_INS_1.annotated.tsv │ ├── test_INS_2.annotated.tsv │ └── test_INS_3.annotated.tsv └── test_39_breakpointProximity/ ├── command_Tcl.sh └── input/ ├── A.bed └── B.bed